Содержание

Пренатальная дородовая диагностика

Врожденные дефекты, в том числе генетические, наблюдаются у 5–6% рождающихся детей. Их раннее выявление стало возможным благодаря пренатальным исследованиям, дающим представление о развитии плода еще во время беременности. Используемые в первую очередь неинвазивные методы скрининга дают достаточно точные результаты. Однако существует определенный риск ошибок. С помощью неинвазивных методов врач не может установить однозначный диагноз, а лишь приблизительно определить вероятность заболевания плода. Поэтому пациентам, у которых риск дефекта плода определяется как высокий, предлагается расширить диагностику с помощью инвазивных тестов. По их результатам принимается решение о прерывании беременности или проведении внутриутробной терапии.

Современные методы пренатальных исследований

Пренатальная диагностика позволяет выявить пороки развития и заболевания плода во время беременности. Показания к проведению пренатальной диагностики следующие:

  • возраст матери 35 лет и старше,
  • рождение предыдущего ребенка с генетическим дефектом,
  • аномальный кариотип матери или отца,
  • аномальные результаты УЗИ.

Методы пренатальной диагностики подразделяются на неинвазивные и инвазивные. К первой группе относятся УЗИ и биохимические исследования крови. Ко второй – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез. По результатам пренатального обследования можно распознать многие генетические заболевания и пороки развития:

  • синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера-Шерешевского и др.,
  • муковисцидоз,
  • фенилкетонурию,
  • гемофилию,
  • врожденную ломкость костей,
  • СМА,
  • пороки сердца,
  • ацефалию и микроцефалию,
  • анатомические дефекты опорно-двигательной, пищеварительной, дыхательной, мочеполовой систем.

Ультразвуковое исследование

Пренатальная дородовая диагностика

УЗИ на современном аппарате считается золотым стандартом неинвазивной диагностики плода. Оно безопасно и с высокой точностью показывает стадию развития эмбриона. В ходе исследования манипула аппарата направляет ультразвуковые волны, которые отражаются от разных органов с различной интенсивностью. Датчики улавливают этот сигнал и преобразуют в изображение на мониторе.

С помощью этого метода возможна неинвазивная оценка не только плода, но и плаценты или шейки матки на предмет потенциальных отклонений. Для ребенка УЗИ позволяет, в зависимости от гестационного возраста, оценить:

  • строение внутренних органов (мозг, легкие, сердце, почки) и костных структур;
  • наличие пороков сердца или аномалий в больших кровеносных сосудах;
  • количество плодов в матке;
  • риск хромосомных аберраций.

В первом триместре УЗИ делают трансвагинально и трансабдоминально. Первое исследование проводится для визуализации и локализации плодного яйца. Также проверяется количество эмбрионов. Врач оценивает половые органы женщины: матку, шейку и придатки на предмет возможных пороков развития или наличия миомы и рассчитывает риск преэклампсии. Во втором и третьем триместрах УЗИ проводится только трансабдоминально.

УЗИ-скрининг в первом триместре беременности должен проводиться строго между 11 и 14 неделями, когда его диагностическая эффективность наиболее высока. Бывает, что продолжительность, рассчитанная по дате последней менструации, не совпадает с фактическим возрастом беременности поэтому дополнительным критерием срока беременности, на котором следует основываться, является копчико-теменной размер плода (КТР).

Параметры, которые подлежат ультразвуковой оценке в ходе этого исследования, в первую очередь: оценка толщины воротниковой зоны и ширина носовой кости. При нормальных условиях предельное значение воротниковой зоны составляет 2,5 мм. Его превышение свидетельствует о существующем повышенном риске генетических нарушений и врожденных дефектов плода. Другим важным показателем, указывающим на патологию, является отсутствие носовой кости. Он наблюдается примерно у 2/3 плодов с синдромом Дауна и более чем у 1/2 плодов с синдромом Эдвардса.

Помимо оценки вышеуказанных параметров, во время скрининга врач, проводящий УЗИ, также обращает внимание на детали анатомического строения плода:

  • длину верхнечелюстной кости,
  • размер ушной раковины,
  • длину бедренной и плечевой костей,
  • количество пупочных артерий,
  • размер сердца,
  • частоту сердечных сокращений плода,
  • параметры кровотока в маточных артериях матери.

УЗИ второго триместра проводится на 18–22 неделях. Его цель – детально оценить органы плода на наличие врожденных дефектов. Врач внимательно осматривает:

  • кости черепа,
  • центральную нервную систему,
  • позвоночник,
  • брюшную полость,
  • грудную клетку,
  • почки, сердце.

В ходе исследования также определяется примерный вес плода, оценивается возраст плаценты и ее положение, рассчитывается риск преждевременных родов на основе измерения длины цервикального канала. Если она меньше 25 мм, гинеколог может предложить женщине соответствующую профилактику. Практически во всех случаях во время УЗИ на этом сроке возможно определить пол ребенка.

Между 28 и 32 неделями проводится еще одно УЗИ. Оно предназначено для оценки роста плода, определения приблизительной массы тела и вида предлежания. Врач проверяет:

  • диаметр головки плода,
  • окружность головы,
  • окружность живота,
  • длину бедренной и плечевой костей,
  • возраст плаценты,
  • положение плода,
  • его сердечную функцию,
  • объем околоплодных вод.

При необходимости выполняется допплерография пупочной и средней мозговой артерий для исключения возможной гипоксии.

Анализы крови

Пренатальная дородовая диагностика

Помимо визуализационных исследований, в неинвазивной пренатальной диагностике также используется оценка концентрации определенных веществ в крови матери. В сыворотке беременной женщины оценивают концентрацию:

  • бета-ХГЧ,
  • белка PAPP-A (специфический для беременности белок),
  • альфа-фетопротеина (АФП),
  • эстриола,
  • ингибина A.

При беременности с дефектами плода концентрация PAPP-A почти всегда снижается, в то время как концентрация бета-ХГЧ варьируется (повышена при трисомии 21, снижена при трисомии 13 и 18, нормальная при аномалиях половых хромосом). Поэтому в каждом случае риск дефекта плода определяется индивидуально для каждой пациентки на основе специальных алгоритмов, включая точный возраст матери, массу ее тела и срок беременности, датируемый измерением КТР.

Во втором триместре беременности, между 15 и 20 неделями может быть проведен так называемый тройной тест, состоящий из определения в сыворотке крови:

  • свободной субъединицы бета-ХГЧ,
  • свободного эстриола,
  • альфа-фетопротеина (АФП).

Скрининг в этот период проводится для подтверждения риска трисомии 21 и открытых дефектов нервной трубки у плода. Комбинация скринингов первого и второго триместров – это достаточно точное исследование. Вероятность ошибки – менее 10%. Следует также помнить о том, что результаты неинвазивных пренатальных исследований дают примерно в 5% случаев ложноположительные результаты, то есть могут указывать на наличие дефекта плода, когда беременность развивается нормально. Поэтому решение о расширении диагностики инвазивными методами лечащий врач принимает для каждой пациентки индивидуально, исходя из результатов проведенных исследований и с учетом всех факторов риска.

Инвазивные методы

Использование таких видов диагностики возможно не ранее 11–12 недель беременности, когда основные органы плода будут сформированы. Оценка клеток, взятых во время инвазивных пренатальных процедур, в большинстве случаев позволяет поставить точный диагноз. Эти исследования проводятся под контролем УЗИ, поскольку забор биоматериала имеет риск серьезных осложнений: выкидыш, внутриутробная инфекция, маточное кровотечение.

Амниоцентез

Наиболее часто проводимым инвазивным методом в настоящее время является амниоцентез, который можно проводить уже между 13 и 15 неделями беременности, хотя обычно его делают между 16 и 18 неделями. Исследование включает в себя взятие около 15 мл амниотической жидкости путем прокола амниотической полости через брюшную полость.

Осложнения процедуры возникают очень редко (0,5–1% случаев) и к ним относятся: выкидыш, внутриутробная инфекция, излитие околоплодных вод, травма плода.

Биопсия ворсин хориона

Еще одно инвазивное исследование – биопсия хориона. Чаще всего их проводят между 8 и 11 неделями беременности, хотя его можно проводить до 14 недель. Исследование состоит из взятия для исследования фрагмента хориона (трофобласта) трансабдоминальным или трансвагинальным путем.

Это исследование чревато сравнительно высокой частотой осложнений (2–3% случаев), к которым относятся: выкидыш, внутриутробная инфекция, излитие околоплодных вод. Преимуществом метода является быстрое, по сравнению с амниоцентезом, получение предварительного результата, в течение 48 ч. Метод также имеет свои ограничения: в некоторых случаях состояния плаценты (так называемый ограниченный плацентарный мозаицизм), когда плод развивается правильно, результаты исследования могут быть ложноположительными. Точно так же загрязнение взятого материала тканью, полученной от здоровой матери, может создать трудности при интерпретации исследования. Тем не менее диагностическая точность метода при хромосомных исследованиях приближается к 100%.

Кордоцентез

Кордоцентез является технически сложным и наименее инвазивным исследованием. Процедура проводится между 18 и 23 неделями беременности и включает в себя взятие 1 мл образца крови из пупочной вены в области прикрепления плаценты. Биоматериал берется с помощью трансабдоминальной иглы.

Осложнения возникают в 1–2% случаев. Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно временное), внутриутробная инфекция,, периодическая брадикардия или тахикардия плода.

Плацентоцентез

Это менее травматичная процедура по сравнению с кордоцентезом, однако диагностическая точность у нее тоже ниже. Для анализа берутся клетки плаценты. Плацентоцентез позволяет установить:

  • генетические нарушения,
  • инфицирование плода,
  • факторы маловодия.

Результат исследования может быть готов уже через 2–3 дня.

Возможности пренатального тестирования при экстракорпоральном оплодотворении

Пренатальная дородовая диагностика

Особым типом пренатального обследования является преимплантационная диагностика эмбриона, проводимая до переноса эмбриона в полость матки после экстракорпорального оплодотворения. Такое исследование чаще всего проводится в случае, когда родители являются носителями хромосомных аномалий или мутаций, результатом которых может стать серьезное заболевание плода, поздний репродуктивный возраст родителей, предыдущие неудачные попытки ЭКО, тяжелый мужской фактор, потери беременности в анамнезе.

Плюсы и минусы современной пренатальной диагностики

В рамках ведения беременности акушер-гинеколог подбирает оптимальные для женщины методы пренатальной диагностики и информирует о возможных осложнениях. Своевременно проведенное обследование дает возможность скорректировать легкие патологии, продумать план реабилитации новорожденного, провести некоторые внутриутробные операции. В случае тяжелых патологий точная диагностика необходима для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Вместе с тем возможности пренатальной диагностики до сих пор ограничены. Неинвазивные методы не исключают вероятность ошибок, а достоверно подтвердить наличие патологий можно только во втором триместре. Аборт по медицинским показаниям на этом сроке возможен, однако риск осложнений значительно повышается. Направление на пренатальную диагностику можно получить у врача-генетика по результатам консультации. Специалист изучит семейный анамнез пары, возраст, условия жизни и работы, которые могут повлиять на формирование плода, и предложит оптимальный для конкретного случая метод исследования.