Что такое пренатальная диагностика?

Современная пренатальная диагностика позволяет получить информацию о развитии ребенка уже на ранних сроках беременности. Исследования, направленные на выявление заболеваний плода, играют большую роль как в акушерстве, так и в клинической генетике. По их результатам проводится прерывание патологической беременности, оптимизация процесса родов или внутриутробная терапия. Существует множество способов и процедур проведения пренатальной диагностики. Сначала используются методы, которые не влияют на организм беременной женщины (неинвазивные обследования). Если результаты этих обследований показывают высокую вероятность патологий, рекомендуется инвазивное вмешательство для постановки точного диагноза.

Содержание:

• Методы пренатальных исследований: общая информация
• Неинвазивные методы
  • Ультразвуковое исследование
  • Анализы крови
• Инвазивные методы
  • Биопсия ворсин хориона
  • Амниоцентез
  • Кордоцентез
  • Плацентоцентез
• Преимущества и недостатки пренатальной диагностики

Методы пренатальных исследований: общая информация

Пренатальная диагностика включает как неинвазивные, так и инвазивные методы. Первые имеют низкий риск, но не позволяют поставить точный диагноз, вторые — дают достоверные результаты, но сопряжены с более высокими рисками.

неинвазивные	инвазивные
УЗИ и допплерография, анализы крови	биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез

Неинвазивные методы

Ультразвуковое исследование

УЗИ считается оптимальным методом неинвазивной диагностики патологий плода. Оно безопасно и с высокой точностью показывает степень развития эмбриона. В ходе УЗИ датчик сонографического аппарата посылает ультразвуковые волны, которые отражаются от различных органов с разной силой в зависимости от плотности и структуры тканей. Датчики улавливают этот сигнал и визуализируют его на мониторе.

В рамках пренатальной диагностики назначаются 3-4 ультразвуковых исследования, если нет осложнений. Первую процедуру обычно проводят на сроке 5–8 недель с целью:

• проверить наличие эмбриона и их количество,
• установить факт сердцебиения,
• найти место прикрепления плодного яйца,
• исключить риск развития внематочной беременности.

На ранних стадиях гестации точный результат можно получить только при трансвагинальном исследовании. На сроке 8 недель эмбрион хорошо визуализируется трансабдоминально.

В период 10–14 недель делают УЗИ в рамках скрининга I триместра. В ходе обследования врач определяет ключевые фетометрические параметры:

• копчико-теменной размер (КТР),
• длина носовой кости,
• толщина воротниковой зоны,
• бипариентальный размер головы (БПР).

Специалист проверяет, сформировалось ли четырехкамерное сердце, подсчитывает частоту сердечных сокращений, определяет местоположение плаценты и ориентировочный срок беременности. На скрининговом УЗИ выявляются тяжелые патологии развития, включая генетические нарушения. Большинство патологий, обнаруженных на этом этапе, являются показаниями к прерыванию беременности. Они несовместимы с жизнью либо приводят к тяжелой инвалидности ребенка. Однако результаты УЗИ не могут быть однозначным основанием для аборта, поскольку даже небольшие ошибки в сроках диагностики повышают вероятность ошибочного диагноза. Гинеколог, ведущий беременность, направляет женщину из группы риска на консультацию к генетику и назначает дополнительные обследования.

Следующее плановое УЗИ проводят на сроке 18-21 недель. Это период активного роста плода. Его органы уже сформированы и хорошо визуализируются на экране. Врач определяет размеры плода и положение в матке, исследует кровообращение и состояние плаценты. Ключевыми показателями являются:

• окружность живота,
• длина конечностей,
• пропорциональность костей черепа и отделов мозга,
• форма позвоночного столба,
• размеры внутренних органов,
• количество камер сердца и почек,
• толщина, структура и степень зрелости плаценты,
• место ее прикрепления к матке,
• количество сосудов,
• наличие или отсутствие узлов на пуповине,
• объем околоплодных вод,
• состояние зева шейки матки,
• предполагаемый вес плода,
• срок развития беременности.

В этот период можно с высокой точностью определить пол ребенка, а также сделать 3D-УЗИ. Ткани плода достаточно плотны для 3-мерной визуализации, а его размер еще не слишком велик. Малыш свободно двигается в матке, так что по желанию родителей врач УЗ-диагностики может сделать объемные фото и видеозапись плода.

Последнее плановое УЗИ назначают в 30–34 недели. Исследование проводят, чтобы оценить вероятность осложнений, которые могут помешать естественным родам или подтвердить необходимость планового КС. Врач определяет:

• соответствуют ли размеры и вес плода акушерскому сроку беременности,
• где расположена плацента,
• какова ее толщина и степень зрелости,
• есть ли обвитие пуповины вокруг шеи плода и признаки гипоксии,
• каков объем кровотока.

В случае угрозы невынашивания, преждевременных родов или серьезных осложнений врач назначает дополнительное обследование. Риски возрастают у женщин:

• с многоплодной беременностью,
• хроническими болезнями,
• признаками замершей беременности,
• аномалиями строения тазовых костей,
• маркерами хромосомных нарушений плода,
• предлежанием или ранним старением плаценты,
• мало- или многоводием,
• гипоксией плода.

Допплерография, специальный ультразвуковой метод, может использоваться для измерения скорости и тока крови (гемодинамики). Таким образом, можно контролировать, достаточно ли крови поступает к плоду. Общие показатели для ультразвуковой допплерографии включают:

• уменьшенное количество околоплодных вод,
• подозрение на замедление роста эмбриона,
• риск сердечных заболеваний,
• подозрение на пороки развития,
• заболевания матери во время беременности,
• многоплодная беременность,
• преждевременные или осложненные роды при предыдущей беременности,
• риск резус-конфликта между матерью и плодом.

Анализы крови

Неинвазивный пренатальный тест может быть использован для измерения признаков хромосомных нарушений у плода, таких как трисомии. С помощью молекулярно-генетического анализа крови можно также получить ДНК плода. Тройной тест (и расширенный четверной тест) — это исследование материнской крови по 3-4 выбранным параметрам. Метод основан на выделении из крови матери внеклеточных участков ДНК плода. Анализ берется на 15–18 неделях беременности. В ходе исследования определяются уровни:

• альфа-фетопротеина,
• неконъюгированного эстриола,
• хорионического гонадотропина человека (ХГЧ).

Анализ крови является частью скрининга первого триместра. Комплексное обследование проводится между 11 и 14 неделями беременности и предназначено для выявления хромосомных нарушений и тяжелых пороков развития. Обследование имеет показатель выявления патологий около 90%. Скрининг включает:

• анализ крови на ХГЧ,
• сывороточный маркер материнской крови,
• измерение воротниковой складки с помощью ультразвука.

Полученные анализы крови, результаты измерений ребенка и возраст матери затем включаются в обобщенный результат обследования. Важно отметить, что в результате скрининга могут быть получены только статистические вероятности наличия или отсутствия патологии. Для постановки точного диагноза необходимо будет провести дополнительные инвазивные обследования.

Инвазивные методы

Проведение инвазивных процедур возможно не ранее 11-12 недель беременности, когда основные органы эмбриона будут сформированы. До этого срока инвазивное вмешательство чревато тяжелыми последствиями. Исследования назначают во втором триместре, взвесив вероятные риски для матери и плода.

Биопсия ворсин хориона

Процедура проводится на 11-12 неделе беременности. Тонкой иглой делают прокол через брюшную стенку и берут образец тканей из плаценты. Биоматериал используют для изучения хромосомных отклонений и наследственных заболеваний. Однако биопсия ворсинок хориона не выявляет дефектов нервной трубки, поскольку амниотическая жидкость недоступна для исследования.

Ворсинки хориона представляют собой похожие на деревца разветвления, из которых формируется плацента. Поскольку они образуются из оплодотворенной яйцеклетки, они несут полную наследственную информацию о ребенке. Показаниями для биопсии ворсин хориона являются:

• высокий риск аномалий развития плода по результатам УЗИ,
• диагностированные хромосомные нарушения у членов семьи,
• инфекционные заболевания матери в начале беременности.

Процедура может проводиться двумя различными методами: трансабдоминальным или трансцервикальным. В первом случае пункционная игла вводится через брюшную стенку. Во втором — тонкий катетер вводится через влагалище и шейку матки к плаценте. В обоих случаях врач контролирует с помощью УЗИ положение медицинского инструмента на протяжении всей процедуры. После сбора клетки подвергаются соответствующей обработке и анализу в лаборатории. Результаты кратковременного посева обычно проявляются уже через 1-2 дня. Результаты длительного посева, которые в 1-2% случаев все же дают изменения, необходимо ждать около 2-3 недель.

Диагностическая точность биопсии ворсин хориона при хромосомных исследованиях составляет 99%. Ранняя диагностика считается преимуществом, поскольку женщина получает результат еще на малом сроке гестации. Соответственно, прерывание беременности в случае подтверждения патологии у плода проходит с меньшим риском осложнений. Вместе с тем непосредственно при проведении процедуры существует вероятность:

• выкидыша,
• инфицирования матери и плода,
• маточного кровотечения,
• травматизации плодного пузыря.

В некоторых случаях не удается получить достаточное количество детской ткани, и тогда процедуру необходимо повторить.

Амниоцентез

Это инвазивная процедура пренатальной диагностики, которая включает забор околоплодных вод из амниотического мешка и исследование клеток, содержащихся в нем, на предмет хромосомных отклонений и наследственных заболеваний. Процедура проводится путем пункции брюшной стенки. Для анализа требуется около 15 мл околоплодных вод, что составляет менее 1/10 от общего количества амниотической жидкости. Биоматериал берут с помощью длинной тонкой иглы под контролем УЗИ, поэтому травмирование плода маловероятно. В течение двух недель образцы амниотической жидкости размножают в лабораторных условиях, чтобы получить достаточно генетического материала для изучения. Анализ клеток показывает:

• срок беременности,
• степень созревания плаценты,
• хромосомные аберрации,
• нарушения развития,
• степень гипоксии,
• нарушение обменных процессов у плода,
• наличие и степень тяжести резус-конфликта.

При необходимости с помощью экспресс-тестов можно исследовать хромосомы 13, 18, 21 и половые хромосомы X и Y за 1-2 дня. Диагностическая точность составляет 99% при исследовании хромосом и около 90% при определении дефектов нервной трубки. Амниоцентез делают во втором триместре между 15 и 18 неделями беременности.

Среди осложнений процедуры:

• высокий риск самопроизвольного выкидыша,
• задержка развития плода,
• плохой набор веса,
• нарушения дыхательной системы.

Кордоцентез

Процедура предполагает забор крови плода через пункцию пуповины. Игла вводится через брюшную стенку матери под контролем УЗИ. Для исследования берется около 2–4 мл крови. Место прокола на пуповине сразу закрывается. Результат анализа готов в среднем через 2-3 дня.

Показаниями к кордоцентезу являются:

• инфицирование плода,
• анемия,
• гипоксия,
• резус-конфликт,
• синдром Дауна,
• синдром Тернера,
• синдром Клайнфельтера и другие хромосомные нарушения.

Кордоцентез возможен после 18–20 недели беременности. Процедура может быть не только диагностической, но и лечебной, когда требуется внутриутробное введение лекарств или переливание крови плоду. Риск возникновения осложнений при кордоцентезе на 1–3 % выше, чем при биопсии ворсин хориона и амниоцентезе. Поэтому его назначают в исключительных ситуациях или при необходимости пренатальной терапии и проводят в стационарных условиях под наркозом.

Плацентоцентез

Процедура является менее травматичной по сравнению с кордоцентезом, но уступает ему в информативности. Для исследования берется ткань плаценты. Плацентоцентез назначают для диагностики:

• генетических заболеваний,
• патологий инфекционной природы,
• причин маловодия.

Предварительный результат хромосомного анализа можно получить через 2-3 дня.

Преимущества и недостатки пренатальной диагностики

В рамках ведения беременности гинеколог предлагает женщине методы пренатальной диагностики и информирует о возможных последствиях. Пренатальные обследования позволяют скорректировать течение беременности и заранее составить план реабилитации новорожденного. В некоторых случаях они могут спасти жизнь плода, поскольку современная медицина уже способна лечить ряд заболеваний внутриутробно. Точная диагностика необходима также для принятия решения об аборте по медицинским показаниям.

Однако возможности пренатальной диагностики пока ограничены. Достоверное выявление патологий плода с помощью инвазивных процедур возможно только между 14 и 20 неделями беременности. Прерывание беременности на этих сроках допускается по медицинским показаниям, но риск осложнений намного выше. Кроме того, изменения очень маленьких участков хромосом или отдельных генов не всегда видны под микроскопом. В редких случаях меньшая часть клеток тела плода несет отклоняющийся набор хромосом (мозаичность), но это не всегда можно достоверно определить. При многоплодной беременности результаты могут быть верны только для одного близнеца. Нельзя также исключать, что в лаборатории культивировались для анализа клетки матери, а не плода. Однако это происходит менее чем в 1% случаев.

Направление на пренатальную диагностику можно получить у врача-генетика по результатам консультации. Специалист изучит семейный анамнез пары, возраст, условия жизни и работы, которые могут повлиять на формирование плода, и предложит оптимальный для конкретного случая метод исследования.