Содержание:

Не все потенциальные клиенты клиник репродуктивного здоровья знают о том, что представляет собой ПГТ при ЭКО, и насколько важно проводить данную процедуру. Стоит разобраться, безопасно ли прибегать к ПГТ, и можно ли обойтись без нее.

ПГТ расшифровывается как «предимплантационное генетическое тестирование». Также можно услышать термин ПГС – предимплантационный генетический скрининг, и ПГД – предимплантационная генетическая диагностика.

ПГТ– это исследование эмбриона, позволяющее повысить шансы на успешное проведение ЭКО. Во время проведения ПГТ специалисты тщательно проверяют каждый эмбрион на наличие генетических аномалий. Выявляются даже небольшие дефекты, благодаря чему, нежизнеспособные эмбрионы отсеиваются.

Будущие родители нередко задаются вопросом: можно ли обойтись без ПГТ? Насколько важно проводить это исследование?

Предимплантационное генетическое тестирование не является обязательной процедурой. Пациент вправе сам выбирать, будет ли он проходить данное исследование. Специалисты отмечают, что в таком тонком деле, как искусственное оплодотворение, излишняя осторожность не помешает. Даже если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, нет гарантий, что они обладают достаточной жизнеспособностью и не имеют генетических аномалий.

Если женщине перенесут эмбрион с аномалией, последствия могут быть следующими:

  • различные отклонения в здоровье и развитии ребенка;

  • замирание плода в процессе беременности;

  • самопроизвольное прекращение беременности;

  • отсутствие имплантации зародыша.

Благодаря ПГТ врачи могут повысить шансы на рождение здорового ребенка, зачатого с помощью процедуры ЭКО.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

Основные преимущества ПГТ

Чтобы убедиться в важности этой процедуры, необходимо рассмотреть ее плюсы. Самое главное преимущество ПГТ в том, что данный вид тестирования позволяет определить наличие генетических аномалий у эмбриона и лучший эмбрион для переноса. Все манипуляции будут проведены до пересадки зародыша в матку, что позволяет своевременно отсеять нежизнеспособные эмбрионы.

Также ПГТ обладает следующими плюсами:

  • минимизируется риск развития генетических заболеваний;

  • снижается риск самопроизвольного прерывания беременности на 25%;

  • повышается количество успешных имплантаций при ЭКО;

  • ПГТ позволяет выявить причины предыдущих неудачных имплантаций;

  • хромосомные аномалии у эмбриона;

  • резус-фактор эмбриона;

  • пол будущего ребенка, чтобы избежать передачи болезней, привязанных к полу.

Благодаря ПГТ возможно избежать большого количества проблем и осложнений при развитии плода.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

Какие есть показания к обязательному проведению ПГТ

Родители всегда могут выбирать, желают ли они проводить данный вид диагностики. Но есть ситуации, когда врач настоятельно рекомендует пройти ПГТ. Чаще всего на процедуру отправляют будущих родителей, у которых имеется высокий риск передачи детям генетических отклонений или болезней.

Также диагностику следует проводить в следующих случаях:

  • возраст матери старше 37 лет;

  • возраст отца больше 45 лет (к этому возрасту повышается концентрация сперматозоидов с отклонениями);

  • в семье имеется генетическое заболевание, которое передается по наследству;

  • в семье есть высокий риск моногенного заболевания;

  • у пары уже были неудачные попытки ЭКО;

  • у пары уже были случаи замерших беременностей и прерывания по медицинским показаниям;

  • имеется риск гемолитической болезни новорожденного (резус-конфликт матери и плода).

Какие используются методики проведения ПГТ

Есть несколько способов проведения предимплантационного генетического тестирования. У каждого метода имеются свои цели, поэтому они отличаются друг от друга. А также каждый из них определяет этапы развития предимплантационного обследования эмбриона.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

FISH

FISH – флуоресцентная in situ гибридизация. Данный способ является основоположником метода ПГТ. С его помощью можно выявить отклонения по конкретным хромосомным аномалиям. На заре ПГТ при помощи FISH определялись самые распространенные хромосомные аномалии, которые могут привести к рождению ребенка с отклонениями, а именно хромосомы 21, 13,18 и половые хромосомы.

В современном мире данный метод используется редко и в основном для пациентов с трудными хромосомными перестройками.

Анализ проводится с помощью специальных флуоресцентных ДНК-зондов, которые в процессе анализа подсвечивают исследуемые хромосомы или участки в них.

arrCGH

Следующим этапом в развитии ПГТ стала сравнительная геномная гибридизация. Данный вид исследования позволяет анализировать все 23 пары хромосом человека. Метод проводится с помощью специальных чипов, на которые наносится исследуемая ДНК эмбриона, в результате метод позволяет определить отклонения в количестве хромосом, а также мелкие хромосомные перестройки.

PCR

Полимеразная цепная реакция. Образец ДНК подвергают денатурации для раскручивания двойной цепи. Затем фрагмент нуклеотида извлекают и за счет ферментов удваивают количество исходного материала. В результате специалист может увидеть генетические отклонения у эмбриона. Данный вид ПГТ проводится для определения моногенных заболеваний.

NGS

Самый современный метод обследования эмбрионов. Позволяет проводить полногеномное исследование всех 23 пар хромосом человека на более тонком уровне, чем arrCGH. Метод трудоемкий и дорогостоящий.

Виды ПГТ

ПГТ-А

Предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Позволяет выявить увеличение или потерю как целых хромосом, так и их участков у эмбрионов.

ПГТ-СП

Предимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки. Проводится в семьях, где у одного из родителей имеется структурная хромосомная перестройка (транслокация). Часто сопровождается дополнительными методами исследования перед процедурой.

ПГТ-М

Предимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Проводится в семьях, где есть риск передачи генетического заболевания, либо уже были случаи рождения ребенка с заболеванием. Также ПГТ-М проводится для пациентов с риском резус-конфликта между матерью и плодом. Перед проведением исследования эмбриона создается индивидуальная тест-система для семьи.

ПГТ-p

Преимплантационное генетическое тестирование на полиморфные заболевания. Новое направление в ПГТ, находится на стадии испытаний. Предполагается, что возможно обследовать эмбрионы на патологии, которые имеют генетическую предрасположенность (например, сахарный диабет, бронхиальную астму, болезнь Паркинсона)

Из каких этапов состоит ПГТ

Перед тем как паре будет проведена данная процедура, необходимо проведение предтестового консультирования врача-генетика, на которой доктор расскажет о процедуре, а также определит риски и необходимый вид ПГТ в конкретной паре. В некоторых случаях перед проведением ПГТ паре может потребоваться дополнительное обследование. Часто ПГТ проводят в профилактических целях.

Все стадии обследования

На первом этапе женщине приходится пройти через стимулирование гормонами и извлечение яйцеклеток. Последняя процедура проводится трансвагинальным способом. Затем с помощью методики ИКСИ в женскую яйцеклетку вводят сперматозоиды. Данный этап требуется для того, чтобы сразу отсеять сперматозоиды, которые не будут участвовать в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Затем проводится биопсия на 5–6 или 7 сутки развития эмбриона. На данной стадии развития эмбрион называется бластулой и имеет строение полого шара со скоплением клеток внутри. Внешняя часть клеток при этом называется трофэктодермой – из нее в дальнейшем формируются оболочки плода (преимущественно плацента). Внутренняя часть клеток называется внутриклеточной массой – ВКМ – из нее развивается ребенок. Биопсии подвергается несколько клеток (6–8) из трофэктодермы, таким образом процедура безопасна для будущего малыша.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

Для проведения данных манипуляций специалисты задействуют один из трех доступных способов (химический, лазерный или механический). Клетки в момент проведения процедуры являются идентичными. Каждая из них обладает полноценным набором генетического материала. Проводимые вмешательства не мешают клеткам продолжать свое развитие.

Далее эмбрион замораживается, а сбиопсированные клетки в замороженном виде отправляются в генетическую лабораторию для проведения анализа.

Конечным этапом является проведение ПГТ одним из выбранных методов. Методику специалист подбирает совместно с будущими родителями на основании показаний и их собственных предпочтений.

Получение результатов

Проведение ПГТ позволяет быстро и точно отсеять нежизнеспособные эмбрионы, а также исключить зародыши с генетическими дефектами и отклонениями.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

Согласно статистике, если возраст матери не превышает 37-летний порог, то в результате диагностики отбраковывается не более 30% материала. Если паре уже больше 40 лет, и у них есть опыт неудачных ЭКО, то дефектными могут оказаться все 100% эмбрионов. Проведение диагностики позволяет заранее узнать о возможных генетических дефектах и не допустить перенос нежизнеспособных эмбрионов.

Цены на ПГТ

Стоимость диагностики во многом зависит от возраста женщины, сложности ситуации и выбранного метода исследования.

Следует сразу отметить, что ПГТ – недешевая процедура. Даже базовые методы диагностики обойдутся паре в достаточно внушительную сумму. Но проведение ПГТ существенно снижает риски на неудачное ЭКО. Обследование исключает вероятность развития плода с отклонениями. Также потенциальным родителям не придется переплачивать за повторное ЭКО.

Что такое ПГД и для чего оно нужно

Повышенная стоимость данной процедуры обусловлена сложностью проведения, а также необходимостью задействования дорогостоящего оборудования. Цены на расходные материалы также вкладываются в общую стоимость диагностики.

Если у потенциальных родителей уже было в анамнезе самопроизвольное прерывание беременности или неудачное ЭКО, то проведение исследования значительно повысит шанс на рождение здорового ребенка.