Консультация генетика

Содержание:

• О генетике
• Базовые понятия генетики
• Направления исследований в генетике
• Задачи медицинской генетики
• Что определяет генетик во время обследования?

Визит к врачу-генетику — важная часть подготовки к беременности и ее ведения. Исследования помогают определить наличие наследственных заболеваний у родителей и выработать подходящую тактику лечения. В этой статье мы расскажем, какими проблемами занимается генетика как наука и чего ожидать от приема врача этой специальности.

О генетике

Генетика – это наука, которая занимается изучением изменчивости и наследственности. В ее основе лежат законы наследования генетических признаков. Закон о наследственности открыл ученый-биолог Г. Мендель, который сформулировал главные положения гипотезы, ставшей основой теории о передаче генетического материала через хромосомы.

Т. Морган заложил основы генетической теории, которую развил в своих научных трудах А.С. Серебровский. Он смог сформулировать и объяснить на примерах сложность гена, который состоит из множества элементов. Эти идеи были развиты в молекулярной генетике и биохимии. В их основе лежала модель ДНК, которую смогли описать Дж. Уотсон и Ф. Крик. Используя модель ДНК, ученые смогли пойти дальше и описать генетические коды человека.

Неоспорима роль, которую сыграло в развитии генетики открытие мутагенных агентов, таких как ионизирующее излучение и химические мутагены. Это позволило исследователям расширить возможности генетического анализа. Ученый Н.И. Вавилов своими научными трудами внес вклад в развитие основ генетики. Он смог сформулировать постулаты закона генетической последовательности, и это сыграло важную роль в изучении изменчивости генов.

Базовые понятия генетики

Данная наука оперирует несколькими основными терминами, которые помогают понять процессы наследования различных свойств между живыми организмами:

1. Наследственность — это особенная способность всех живых существ передавать своему потомству свои характеристики и признаки онтогенеза. Это позволяет сохранять преемственность между поколениями существ. Чтобы передать наследственность, важно задействовать в этом вопросе половые клетки (гаметы). При бесполом размножении функцию этих образований берут на себя соматические клетки.
2. Ген — участок молекулы ДНК. Признаки наследственности и ДНК передаются генами. Это единица измерения в биологии размножения видов.
3. Генотип — это сумма всех генов и, следовательно, всех признаков, которые живое существо переняло от родителей. Как происходит развитие генотипа: ген → белок → признак.
4. Изменчивость — это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального биологического развития.
5. Доминантный признак — это ген (аллель), всегда проявляющийся как основной.
6. Рецессивный признак — признак, который всегда подавлен. Передается он только в зиготном виде.
7. Гомозигота — это организм, генетические аллели которого идентичны и расположены на гомологичных хромосомах.
8. Гетерозигота — организм, имеющий разные аллели (доминантный и рецессивный) одного и того же гена на гомологичных хромосомах. Если говорить о чистых аллельных генах, то это означает развитие генотипно однородного потомства особи, имеющей преимущественно гомозиготные гены.

Направления исследований в генетике

Чтобы пациент понимал, чем занимается генетик у себя на приеме, необходимо знать, что в целом эта наука изучает. Выделяются несколько аспектов:

• какие структуры организма отвечают за хранение генетического материала;
• способы передачи наследственной информации;
• как генетический код преобразуется в конкретные признаки и характеристики в теле;
• механизмы, с помощью которых генетические сведения модифицируются при развитии организма на разных этапах.

Эти вопросы рассматривают на разных уровнях — от молекулярного и клеточного до организменного и популяционного. От умения анализировать проблему зависит возможность практического применения генетики.

Основными задачами генетики являются:

• выбор наиболее подходящей системы разведения для селекции;
• изучение методов отбора, выбор наиболее действенного;
• непосредственный контроль над тем, чтобы генетические признаки правильно развивались;
• применение мутагенеза на практике в селекции.

Задачи медицинской генетики

Результаты генетических экспертиз используются в медицине для диагностики наследственных болезней. Эта наука помогает многим людям решать репродуктивные проблемы и лечить заболевания.

Врачи-генетики занимаются:

• изучением наследственных болезней, законов наследственности, особенностей развития, терапевтических методов и профилактики заболеваний;
• исследованием наследственной предрасположенности и устойчивости к генетическим сбоям;
• изучением патологий при наследовании генов родителей;
• исследованием синтеза иммунных антител, белков, механизмов образования опухолей;
• генной инженерией — разработкой способов лечения наследственных заболеваний путем переноса здоровых генов в ДНК пациента.

В зависимости от клинического диагноза и подозрения на конкретное заболевание применяют определенную последовательность генетических тестов, всегда подбирая методы, соответствующие клинической ситуации. Иногда достаточно простых методов (ПЦР, MLPA), в других случаях наиболее подходящим методом являются панели aCGH или NGS на ранней стадии генетической диагностики.

Исследования выявляют наследственную предрасположенность к разного рода заболеваниям:

• хромосомные болезни или синдромы;
• моногенные болезни;
• мультифакториальные заболевания, обусловленные сочетанием средовых и генетических факторов;
• незначительные и серьезные врожденные аномалии развития.

Что определяет генетик во время обследования?

Поскольку врач-генетик оценивает генетические и средовые факторы риска исхода беременности, он должен выявлять реалии развития плода при пренатальной диагностике. В задачи врача входит следующее:

• выявление возможных наследственных и врожденных пороков развития плода;
• определение генетического риска и прогноза рождения здорового ребенка;
• предоставление медико-генетических рекомендаций матери и отцу по результатам анализов;
• решить, как правильно вести беременность и роды, основываясь на полученных результатах пренатальной диагностики.

Все способы пренатальной диагностики врачи делят на три вида:

• скрининговые, или тестовые;
• неинвазивные, не требующие хирургического вмешательства;
• инвазивные (хирургия).

У всех способов есть свои показания и противопоказания.

К методам перинатального скрининга относится определение маркеров беременности в сыворотке крови:

• альфа-фетопротеин (АФП);
• субъединицы ХГЧ (бета-хорионического гонадотропина человека);
• концентрация несвязанного эстриола;
• концентрация в плазме крови ассоциированного с беременностью белка PAPP-A.

Известно, что все маркеры у беременной, присутствующие в сыворотке лимфы, обнаруживаются в тканях эмбрионального образования, а затем у плода при развитии. Некоторые из них переходят в венозную лимфу женщины. После этого данные маркеры можно обнаружить за счет анализа. Этот метод изучения позволяет распознать врожденные пороки развития и хромосомопатии у плода. Также есть возможность выявить степень риска патологического развития.

На 9-13-й неделе беременности в лимфе матери определяются уровни таких маркеров, как PAPP-A и ХГЧ. С 16-20 недели проверяется уровень фетопротеина, ХГЧ и эстриола. Этот тип скринингового теста именуют в клинической среде тройным. Во всех случаях специальное ПО на компьютере рассчитывает риск рождения ребенка с хромосомной аномалией (синдромом Дауна). При этом врач-генетик изучает данные не только исходя из анализов. Учитывается возраст, масса тела матери и триместр беременности.

К неинвазивным генетическим тестам можно отнести такие методы скрининга плода, как УЗИ и фетальная и плацентарная сосудистая допплерография. УЗИ применяют для оценки функции плода и выявления врожденных пороков развития. УЗИ может использоваться как скрининговый и информативный метод. Его лучше всего проводить в сроки 10-14 недель, 20-24 недели и 34-34 недели беременности.

В распоряжении врача-генетика есть следующие инвазивные методы:

• взятие образца ворсинок (биопсия) хориона;
• забор амниотической жидкости и клеток эмбриона в утробе (амниоцентез);
• забор лимфы из пуповины, связывающей с эмбрионом.

Часто эти процедуры выполняются трансабдоминально, то есть через переднюю брюшину у матери. Использоваться при этом может только аппарат УЗИ с наведением. Инвазивная пренатальная диагностика нужна, чтобы выявить генетические нарушения в развитии эмбриона. Это может проводиться по показаниям или как мера профилактики.

Во время посещения врача-генетика можно узнать о результатах анализов, проанализировать здоровье пациентки. Также врач может исследовать родословную пары и выявить анамнез будущих родов. Выбирается путь отслеживания здоровья пациентки при ведении беременности. Таким образом, риск рождения малыша с отклонениями в ДНК сводится к минимуму.

DOT-тест (или НИПТ) — это новый уникальный неинвазивный метод, который можно провести уже на ранних сроках (с 10 недель беременности). У женщины берут анализ крови, который позволяет выявить аномалии у ребенка на хромосомном уровне. Методика не несет вреда матери и еще не рожденному ребенку. Выявляется анеуплоидия на уровне хромосом:

• 21 хромосома — это развитие синдрома Дауна;
• 18 хромосома — у ребенка может быть синдром Эдвардса;
• 13 хромосома — при таком количестве у детей бывает синдром Патау;
• Х-хромосома — синдром Шерешевского-Тернера;
• Y-хромосома — синдром Клайнфельтера.

Этот вариант генетического анализа помогает узнать, есть ли у эмбриона аномалии. Степень проверки определяется с точностью 99,7 %. Ряд показаний к его применению:

• беременность в возрасте от 35 лет;
• высокий риск аномалий в хромосомах по итогам пренатального тестирования;
• семейный анамнез, плохая генетика.

Генетическая консультация позволяет развеять сомнения пациента относительно возможного риска наследственных заболеваний и повышает у человека чувство безопасности. При планировании беременности очень важно проконсультироваться с врачом-генетиком. Специалист определит степень риска наследственных заболеваний и назначит необходимые методы обследования. О результатах могут быть проинформированы только родители. Конфиденциальность генетического тестирования охраняется законом.